Cuando tenía 7 años a Daniel Bustelo (41) la vida le cambió por completo. Un médico sanjuanino le diagnosticó que tenía el síndrome de Marfan, una rara enfermedad del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Ésta la heredó de su mamá a quien también se la descubrieron por aquel entonces y a su hermano.
Desde ese momento su vida tuvo varios vaivenes pero la lucha siempre estuvo firme. Junto a él se encuentra Andrea Distefano (41), quien también tiene una rara enfermedad, y si bien no es tan compleja como la de él, tratan de que la sociedad se concientice para que más gente la identifique y así puedan salir adelante.
"Mi marido lo porta y lo transmite al gen por eso hace un año tomamos la decisión de no tener hijos. Lo que llevamos a tomar la decisión es que formamos parte de un grupo en el que vemos casos como un bebé que murió a los 3 meses. En el caso de mi esposo es un 50% de la enfermedad más la mutación genética", señaló Andrea a Diario La Provincia SJ y agregó: "por más que lleguemos a una persona, sentimos que tocamos el cielo con las manos. Este diagnóstico afecta a una persona cada cinco mil".
A Daniel la enfermedad le afectó la parte cardíaca, la aorta, y por ello toma metabloqueantes que le permite salir adelante. Sin embargo hoy su vista está en riesgo y por eso permanentemente viajan a Buenos Aires para avanzar con los trabajos para no perder la visión.
"El tratamiento que puede ayudar es muy poco porque no hay tratamiento establecido y no todos evolucionan de la misma forma.
Hace un año tenemos problema con la pandemia. Como acá le hicieron mala práxis lo atienden en Buenos Aires", señaló.
En San Juan hay un médico que es el que se ha convertido en "un ángel en el camino" para luchar contra le enfermedad. Se trata del doctor López Lima que atiende en el hospital Rawson. Él forma parte de Conectiva, el grupo que convoca a profesionales idóneos en el tema. Según señaló Distéfano, de toda América salieron cinco profesionales elegidos por su conocimiento de esta enfermedad poco frecuente y de San Juan salió uno, que es el cardiólogo.
"Él trabajó en la única clínica del mundo que ayuda al marfánico a que no tengan hijo que porten el gen", explicó Andrea subrayando que en la familia de su marido hay varios marfánicos y "la evolución que logró el médico en ellos es fabuloso".
Las enfermedades raras y poco investigadas, las nuclea un grupo que viene desde Conectiva, proveniente de España. Esa línea de Conectiva, nuclea a todas las fundaciones a nivel mundial. De ahí recae en AMAR en Argentina que es la fundación del síndrome de Marfán.
Por su parte, Andres padece Síndrome de Wolff-Parkinson-White, una enfermedad que se caracteriza por una vía eléctrica adicional que aparece entre las cavidades superiores y las inferiores del corazón, y que está presente desde el nacimiento.
Entre los síntomas más conocidos están los latidos cardíacos fuertes y rápidos y mareos. El tratamiento puede consistir en el uso de medicamentos o un procedimiento conocido como ablación.
"A mi me produce pre infarto cuando me estreso. E incluso se produce muerte súbita en el embarazo", lamentó.
En todo este contexto, la pareja busca concientizar sobre lo que significan las enfermedades raras para que se pueda encontrar un rápido diagnóstico y la gente no pase tanto tiempo buscando un diagnóstico certero que le permita enfrentar la enfermedad con las herramientas adecuadas que se necesitan.
En todo el mundo, el Día de las Enfermedades Raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, destinado a crear conciencia sobre las enfermedades poco frecuentes y a mejorar el acceso al tratamiento
